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THH

Télanglectasie hémorragique héréditaire (THH)

Nous offrons le test de dépistage de la télangiectasie hémorragique héréditaire – un trouble génétique des vaisseaux sanguins affectant environ 1 personne sur 8000. Cette maladie est aussi connue sur le nom de syndrome de Weber-Rendu-Osler et elle touche tant les hommes que les femmes de toutes races et de tous les groupes ethniques.
 
Notre laboratoire a recours à la PCR multiplexe quantitative pour rechercher des suppressions et des duplications d'exons complets et multiples. Cette méthode détecte simultanément les insertions et les suppressions d'introns.