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Dépistage de cancers héréditaires

Bilan de dépistage de multiples cancers Invitae®

Le dépistage de cancers héréditaires – dont BRCA1 et BRCA2 – peut aider les femmes et les hommes à comprendre leur risque de développer un ou des cancers héréditaires parmi les plus courants, notamment le cancer du sein, le cancer de l’ovaire, ,le cancer colorectal, le cancer du pancréas et autres.

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À propos du bilan de dépistage de multiples cancers Invitae®

Type d’échantillon: Salive ou sang

Collection Method: Collecte à domicile ou collecte en clinique

Le bilan de dépistage de multiples cancers Invitae analyse les gènes principalement associés aux conditions de prédisposition à des cancers non syndromiques dans les principaux systèmes d’organes chez les adultes, notamment les seins, le organes gynécologiques (ovaires, utérus/endomètre), le système gastro-intestinal (colorectal, gastrique, pancréatique), les glandes endocriniennes (thyroïde, parathyroïde, hypophyse, glandes surrénales), les système génito-urinaire (voies rénales/urinaires, prostate), la peau (mélanomes, carcinomes basocellulaires) et les systèmes nerveux et cérébral.

L’hétérogénéité génétique associée à ces cancers peut rendre difficile l’utilisation du phénotype comme seul critère de sélection d’une cause définitive. Certains gènes inclus dans ce test peuvent également être associés à d’autres conditions non liées et non incluses dans la liste des affections couvertes.

L’analyse génétique de ces gènes peut aider à confirmer un diagnostic clinique, à prédire le pronostic et la progression d’une maladie, à faciliter la détection précoce de symptômes, à renseigner sur la planification familiale et sur l’orientation génétique ou à promouvoir l’inscription à des essais cliniques.

Pourquoi commander le test

Pour développer un plan adapté à votre patient:

Le fait de savoir que votre patient présente une mutation dans l’un des 70 gènes analysés – y compris les gènes BRCA1 et BRCA2 – vous permet de développer un plan personnalisé, conçu pour prévenir ou détecter un cancer héréditaire à un stade précoce ou plus traitable, pour votre patient. Il peut également permettre l’accès à des options thérapeutiques exigeant une preuve de résultat positif à un test génétique.

La détection précoce d’un cancer améliore les chances de survie

28 % des patients présentant des variantes responsables de maladies (pathogènes) dans les gènes cancéreux à plus haut risque ont profité de changements de prise en charge médicale.[1] Dans l’étude publiée dans JAMA Oncology, un patient sur quatre ayant obtenu un résultat génétique positif à risque élevé a reçu des soins personnalisés pour son cancer.[1] Les taux de survie après 5 ans aux cancers couverts par le dépistage de cancers héréditaires augmentent considérablement lorsque ces cancers sont détectés à un stade plus précoce et plus traitable. [5]

Pourquoi les mutations sont importantes

1 patient cancéreux sur 8 peut présenter une variante génétique héréditaire[1]

Le cancer héréditaire est causé par une mutation génétique héréditaire. Il est typique de voir une tendance récurrente de cancer sur deux ou trois générations, comme des plusieurs personnes ayant reçu un diagnostic d’un ou de plusieurs mêmes types de cancer et un ou des diagnostics de cancer chez des personnes beaucoup plus jeunes que la moyenne. Tout le monde est à risque de mutation, peu importe les antécédents familiaux, mais le risque augmente avec le nombre de cas de cancer dans une famille.

Un cancer familial désigne un cancer qui semble survenir au sein de familles plus fréquemment que ce à quoi on peut s’attendre par le seul hasard. Bien qu’aucune mutation spécifique n’ait été associée à ces cancers, un cancer familial peut avoir une composante héréditaire non encore été identifiée.

Un cancer sporadique désigne un cancer qui survient en raison de mutations spontanées accumulées au cours de la vie d’une personne. On ne peut pas expliquer un cancer sporadique par une seule cause. Plusieurs facteurs, dont le vieillissement, le mode de vie ou l’exposition environnementale, peuvent contribuer au développement d’un cancer sporadique.

Une étude publiée dans JAMA Oncology a révélé que les tests génétiques de dépistage de cancers héréditaires chez tous les patients cancéreux (y compris le cancer colorectal, le cancer du sein, le cancer ovarien, le cancer de la prostate et le cancer du pancréas) ont permis de découvrir des variantes héréditaires pathogènes chez 13,3 % des patients.[1]

Sans un dépistage génétique de cancer héréditaire, on pourrait rater une partie cruciale du puzzle cancéreux. Les patients présentant des variantes héréditaires pourraient bénéficier d’une prise en charge personnalisée, notamment dans les cas de ces cancers : colorectal (~15 %), du sein (~12 %), de l’ovaire (~20 %), de la prostate (~13 %) et du pancréas (~15 %).[1]

Une mutation peut augmenter considérablement les risques de cancer.

Les mutations dans les gènes couverts ne sont pas courantes, mais lorsqu’elles sont présentes, elles augmentent considérablement les risques de cancer.

À titre d’exemple, une mutation du gène BRCA1 peut augmenter de jusqu’à 81 % le risque de cancer du sein chez les femmes d’ici l’âge de 80 ans.[2] Une mutation du gène APC peut augmenter de 70 à 100 % les risques pour un homme ou pour une femme de développer un cancer colorectal à 80 ans sans intervention chirurgicale.[3],[4]

Pour commander un test/orienter un patient

  1. Créez un compte

    Pour commander en ligne le bilan de dépistage de multiples cancers Invitae pour vos patients, allez à invitae.com/signup (en anglais seulement) et créez un compte.

  2. Créez une réquisition

    Téléchargez le formulaire de réquisition papier à partir de invitae.com/forms (en anglais seulement)

  3. Fournissez l’échantillon

    Votre patient peut fournir son échantillon à partir de son domicile et l’envoyer à Dynacare, ou vous pouvez prélever l’échantillon à votre cabinet. Sur le formulaire, vous verrez également l’option d’envoi d’une trousse de prélèvement de salive directement au domicile de votre patient.

    Si vous souhaitez prélever l’échantillon de votre patient à votre cabinet, vous pouvez commander en ligne une trousse de prélèvement de sang ou de salive à cette adresse invitae.com/request-a-kit (en anglais seulement)

Consultation génétique offerte à votre patient

Dynacare vous offre, à vous et à votre patient, l’accès à son équipe de conseillers en génétique pour répondre à toutes vos questions sur le dépistage de cancers héréditaires et sur les résultats de votre patient. Vous pouvez également demander une séance de consultation génétique pour votre patient avant qu’il se soumette au test.
Les consultations génétiques sont disponibles en anglais et en français.

Comprendre les résultats

Résultat négatif:

La plupart des gens reçoivent un résultat négatif. Ceci signifie qu’aucune mutation associée à un risque accru de cancer héréditaire n’a été identifiée dans chacun des 70 gènes analysés.

Bien que rassurant, un résultat négatif n’élimine pas les risques de cancer pour une patient. Les facteurs environnementaux, le mode de vie et les antécédents familiaux sans lien génétique connu sont responsables de la majorité des cancers.

Résultat positif:

Un faible pourcentage de personnes reçoivent un résultat positif.[6] Ceci signifie qu’on a identifié une mutation augmentant le risque de cancer. Ce résultat ne signifie pas que le patient est atteint d’un cancer ou qu’il va définitivement développer un cancer au cours de sa vie. Il est cependant important de discuter et de concevoir un plan personnalisé de dépistage et de prévention. On recommande de diriger ces patients vers des conseils génétiques.

Résultat non concluant:

Certaines personnes peuvent recevoir un résultat non concluant. Dans certains cas, le résultat du test peut ne pas donner de renseignements utiles. Ce type de résultat est appelé non informatif, indéterminé, non concluant ou ambigu. Des résultats non informatifs peuvent parfois survenir parce que chaque personne présente des variations naturelles communes dans son ADN, variations appelées polymorphismes qui n’affectent pas la santé. Si un test de dépistage génétique révèle un changement dans l’ADN non confirmé comme jouant un rôle dans le développement d’une maladie, changement appelé variante d’importance incertaine (VUS ou VOUS), il peut être difficile de dire s’il s’agit d’un polymorphisme naturel ou d’une variante pathogène.

Les résultats peuvent affecter les proches

Le résultat du test d’un patient pourrait s’avérer utile pour ses proches relativement à leurs propres risques de développer le cancer. On peut encourager les patients à partager leurs résultats avec des personnes apparentées, car un test de dépistage pourrait également leur être utile.

Références

[1] Samadder NJ, et al. Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome. JAMA Oncol. 2021 Feb 1;7(2) :230–237.

[2] King MC, Marks JH, Mandell JB, New York Breast Cancer Study Group. Breast and Ovarian Cancer Risks Due to Inherited Mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. October 2003; 302(5645):643-6.

[3] Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun; 138(6):2044-58.

[4] Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug; 127(2):444-51.

[5] SEER Stat Fact Sheets: Breast Cancer. Publié en novembre 2013. National Cancer Institute

[6] Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract.