1 patient cancéreux sur 8 peut présenter une variante génétique héréditaire[1]
Le cancer héréditaire est causé par une mutation génétique héréditaire. Il est typique de voir une tendance récurrente de cancer sur deux ou trois générations, comme des plusieurs personnes ayant reçu un diagnostic d’un ou de plusieurs mêmes types de cancer et un ou des diagnostics de cancer chez des personnes beaucoup plus jeunes que la moyenne. Tout le monde est à risque de mutation, peu importe les antécédents familiaux, mais le risque augmente avec le nombre de cas de cancer dans une famille.
Un cancer familial désigne un cancer qui semble survenir au sein de familles plus fréquemment que ce à quoi on peut s’attendre par le seul hasard. Bien qu’aucune mutation spécifique n’ait été associée à ces cancers, un cancer familial peut avoir une composante héréditaire non encore été identifiée.
Un cancer sporadique désigne un cancer qui survient en raison de mutations spontanées accumulées au cours de la vie d’une personne. On ne peut pas expliquer un cancer sporadique par une seule cause. Plusieurs facteurs, dont le vieillissement, le mode de vie ou l’exposition environnementale, peuvent contribuer au développement d’un cancer sporadique.
Une étude publiée dans JAMA Oncology a révélé que les tests génétiques de dépistage de cancers héréditaires chez tous les patients cancéreux (y compris le cancer colorectal, le cancer du sein, le cancer ovarien, le cancer de la prostate et le cancer du pancréas) ont permis de découvrir des variantes héréditaires pathogènes chez 13,3 % des patients.[1]
Sans un dépistage génétique de cancer héréditaire, on pourrait rater une partie cruciale du puzzle cancéreux. Les patients présentant des variantes héréditaires pourraient bénéficier d’une prise en charge personnalisée, notamment dans les cas de ces cancers : colorectal (~15 %), du sein (~12 %), de l’ovaire (~20 %), de la prostate (~13 %) et du pancréas (~15 %).[1]
Une mutation peut augmenter considérablement les risques de cancer.
Les mutations dans les gènes couverts ne sont pas courantes, mais lorsqu’elles sont présentes, elles augmentent considérablement les risques de cancer.
À titre d’exemple, une mutation du gène BRCA1 peut augmenter de jusqu’à 81 % le risque de cancer du sein chez les femmes d’ici l’âge de 80 ans.[2] Une mutation du gène APC peut augmenter de 70 à 100 % les risques pour un homme ou pour une femme de développer un cancer colorectal à 80 ans sans intervention chirurgicale.[3],[4]