Un test de dépistage diffère des tests médicaux du fait que les tests médicaux visent un diagnostic et fournissent au médecin et à son patient un résultat définitif. Un test de diagnostic indique si le patient est atteint d’un problème médical ou non. En ce qui concerne un test de dépistage, le résultat montre uniquement le risque de la patiente d’avoir le problème médical. Les patients dont le risque est élevé peuvent en fait ne pas avoir le problème médical. Le test de dépistage est l’un de plusieurs facteurs qui aident les patients à décider s’ils veulent passer un test de diagnostic définitif.
Dans le domaine des tests prénataux, un dépistage est surtout recommandé, car les tests de diagnostic de la trisomie 21 et de la trisomie 18 (prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse) peuvent entraîner des complications de la grossesse ou, dans certains cas, une fausse couche. Par conséquent, il n’est pas pratique de fournir un test de diagnostic à toutes les femmes enceintes. En passant tout d’abord un test de dépistage, les patientes apprennent s’il existe un risque que leur grossesse soit associée à une trisomie 21 ou une trisomie 18.
Le test de dépistage prénatal PrenatestMD vous informera de votre risque de porter un fœtus atteint d’une trisomie 21 ou 18. Au premier trimestre, le taux de détection de la trisomie 21 est de 90-95 %1 et le taux de faux positifs est de moins de 0,1 %2. Ce test mesure ce qui suit :
1. Clarté nucale : La quantité de liquide accumulé au dos du cou du fœtus. Les fœtus affectés de certaines maladies peuvent présenter une clarté nucale accrue; et
2. Os nasal : 70 % des fœtus atteints de la trisomie 21 n’ont pas d’os nasal au cours du premier trimestre de la grossesse.
Un résultat de faible risque indique que le risque que votre fœtus soit affecté par la trisomie 21 est plus faible que la valeur seuil établie de 1/250. Ce résultat ne garantit pas que le fœtus n’est pas affecté, mais il vous indique que votre risque est plus faible.
Un résultat de risque élevé indique que le risque que votre fœtus soit affecté par la trisomie 21 est égal ou plus élevé que la valeur seuil établie de 1/250. Cependant, ce résultat ne signifie pas nécessairement que votre fœtus est affecté. Votre médecin ou un conseiller en génétique discutera avec vous des options qui s’offrent à vous, dont un test de diagnostic. Avant de subir un test de diagnostic invasif, on offrira aux patientes qui ont choisi l’option Prenatest Plus de passer un test prénatal non invasif sans autres frais.
Le test de dépistage PrenatestMD doit être exécuté au cours du premier trimestre, entre la 11e et la 14e semaine de votre grossesse. Des tests de suivi peuvent comprendre un test prénatal non invasif (TPNI), une amniocentèse (test Amnio) ou un prélèvement des villosités choriales (test CVS).