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MaterniTMD GÉNOME

Le test MaterniT GÉNOME est notre test prénatal non invasif (TPNI) le plus rigoureux qui fait l’analyse de l’ensemble des chromosomes afin de détecter toute inquiétude possible.  Il peut vous indiquer un résultat positif ou négatif pour les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau), ainsi que le sexe du fœtus. Il fait aussi le dépistage de toutes les aneuploïdies, dont celles affectant les chromosomes sexuels de même que les microdélétions et les duplications significatives sur le plan clinique dans tout le génome.

Les chromosomes, qui sont présents dans chacune des cellules du corps, fournissent la feuille de route génétique du développement de votre bébé. Le test MaterniTMD GÉNOME fait l’analyse de l’ensemble des chromosomes afin de détecter toute inquiétude possible. Le fait d’être tôt au courant d’irrégularités chromosomiques peut contribuer à vous assurer que votre grossesse bénéficie du soutien adéquat et nécessaire.

Comme la plupart des TPNI, le test MaterniT GÉNOME peut vous indiquer si votre résultat est positif ou négatif concernant les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau), et si vous aurez un garçon ou une fille. Cependant, il peut aussi déceler d’autres changements chromosomiques qui peuvent passer inaperçus à la naissance. Le fait de disposer des renseignements concernant ces changements chromosomiques avant la naissance peut contribuer à faire en sorte que votre bébé reçoive le soutien adéquat et nécessaire.

MaterniT GÉNOME fait rapport de n’importe quelle trisomie ou monosomie, comme suit :

  • Trisomie : présence d’une copie supplémentaire d’un chromosome (3 au lieu de 2)
  • Monosomie : copie manquante d’un chromosome (1 au lieu de 2)
  • Anomalies des chromosomes sexuels : nombre atypique de chromosomes X et/ou Y au-delà du complément femelle (XX) ou mâle (XY) typique
  • Anomalies chromosomiques partielles : une très petite partie du chromosome est en plus ou en moins
  • Mosaïcisme : mélange de cellules avec des nombres normaux ou anormaux de chromosomes

Le test MaterniT GÉNOME est idéal pour les grossesses à risque alors qu’une patiente peut souhaiter éviter une intervention diagnostique ou lorsque le dépistage d’aneuploïdies communes peut ne pas être suffisant.

Type d’échantillon : Sang maternel

Directives de préparation : Aucune

Autres considérations

Ces tests fournissent des résultats très précis. Cependant, des erreurs peuvent survenir, de temps à autre, notamment une prédiction erronée du sexe du fœtus en raison d’un mosaïcisme ou d’un néoplasme placentaire, maternel ou fœtal, d’un jumeau disparu, d’une transplantation d’organe antérieure chez la mère ou d’autres causes. Il n’est pas possible de faire rapport des aneuploïdies affectant les chromosomes sexuels dans les cas de gestations multiples connues. L’essai MaterniT Génome n’est pas validé pour les grossesses de plus d’un fœtus; les échantillons multifœtaux sont exclus de la voie de reséquençage. Ces tests sont des tests de dépistage et non de diagnostic; ils ne remplacent pas l’exactitude et la précision des tests diagnostiques prénataux avec prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse. Une patiente qui obtient un résultat positif doit être orientée vers des conseillers génétiques et on devrait lui offrir un diagnostic prénatal invasif afin de confirmer les résultats de son test. Un résultat négatif ne donne pas l’assurance d’une grossesse non affectée et il n’exclut pas la possibilité d’autres anomalies chromosomiques ou de malformations congénitales qui ne sont pas couvertes par ces tests.

Il est possible qu’un rapport fasse état d’un résultat non informatif, les causes d’un tel résultat pouvant être attribuables, sans toutefois s’y limiter, à une couverture séquentielle insuffisante, à la présence de bruit ou d’artefacts dans la région, à une amplification ou un biais de séquençage, ou encore à une fraction fœtale insuffisante. Ces tests ne visent pas à identifier les grossesses à risque de lésions du tube neural ou défauts de la paroi ventrale. Les tests de dépistage de l’ensemble des anomalies chromosomiques (y compris celles affectant les chromosomes sexuels) et des anomalies sous-chromosomiques peuvent mener à la découverte possible d’anomalies génomiques tant chez le fœtus que chez la mère, ce qui pourrait avoir une signification majeure ou mineure ou aucune signification sur le plan clinique. L’évaluation de la signification d’un résultat positif ou d’un résultat non déclarable peut impliquer des tests invasifs et d’autres études chez la mère. De telles recherches peuvent mener à un diagnostic d’anomalies chromosomiques ou sous-chromosomiques maternelles, lesquelles peuvent, à l’occasion, être associées à des néoplasmes maternels bénins ou malins. Ces tests peuvent ne pas identifier de façon précise une triploïdie fœtale, des réarrangements chromosomiques équilibrés ou l’emplacement précis des duplications ou délétions sous-chromosomiques; il est possible de détecter ces problèmes par un test diagnostique prénatal avec prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse.

La capacité de faire rapport des résultats peuvent être affectée par l’IMC de la mère, le poids de la mère, une maladie systémique lupus érythémateux (SLE) chez la mère ou par certains agents pharmaceutiques, notamment l’héparine de faible poids moléculaire (par exemple, LovenoxMD, XaparinMD, ClexaneMD et FragminMD). Il faut discuter des résultats des tests, y compris leurs avantages et leurs limites, avec un professionnel de la santé qualifié. Les décisions en matière de gestion de la grossesse, dont l’interruption de la grossesse, ne devraient pas être fondées uniquement sur les résultats de ces tests. Il incombe au professionnel de la santé d’utiliser ces renseignements dans le cadre de la gestion de sa patiente.

Comment passer un test de dépistage MaterniTMD Génome