Le test MaterniTMD 21 Plus fait le dépistage de certaines anomalies chromosomiques qu’on appelle trisomies. Il s’agit notamment de la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau), la trisomie 16* et la trisomie 22*. Le test MaterniTMD 21 Plus identifie aussi le sexe du fœtus.
Il cherche également plus en profondeur pour dépister d’autres problèmes graves moins fréquents, notamment certaines aneuploïdies affectant les chromosomes sexuels (SCA, pour sex chromosome aneuploidies, soit un nombre anormal de chromosomes X ou Y) et certaines microdélétions (parties manquantes de chromosomes). Ces rares anomalies peuvent avoir des conséquences profondes sur la vie et la santé de votre enfant. Ces anomalies moins courantes* englobent le SCAs, 45,X (syndrome de Turner), le 47,XXY (syndrome de Klinefelter), le 47,XXX (syndrome triple X) le 47,XYY (syndrome XYY). Les microdélétions recherchées comprennent la 22q (syndrome de DiGeorge), la 11q (syndrome de Jacobsen), la 5p (syndrome du Cri-du-chat), la 8q (syndrome de Langer-Giedion), le syndrome de la délétion 1p36, la 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn) et la 15q (syndrome de Prader-Willi; syndrome d’Angelman).
Ce test est très fiable compte tenu de plus de 1,5 million exécutés depuis 2011, dont plus de 30 000 jumeaux.
*Ces microdélétions et aneuploïdies plus rares sont signalées en tant que découvertes additionnelles.
La détection précoce de problèmes de grossesse peut aider votre médecin à recommander des soins spécialisés pour vous et votre gestation. Exécuté à l’aide d’un échantillon du sang de la mère, le test MaterniTMD 21 Plus est le seul test prénatal non invasif (TPNI) validé pour les gestations de jumeaux et autres grossesses multifœtales en plus de celles à fœtus unique.
Lorsque vous choisissez l’option GENOME-Flex, l’analyse génétique additionnelle de vos résultats initiaux de MaterniTMD 21 sera assurée en faisant appel au test MaterniT Génome. Ce test est souvent demandé si les échographies ou les autres tests de routine exécutés plus tard au cours de votre grossesse suggèrent une anomalie possible.
On peut ajouter d’autres options, facilement personnalisables, aux frais du test MaterniT 21 Plus de base:
Dépistage ESS additionnel
Dépistage SCA additionnel
Dépistages ESS et SCA additionnels
Génome Flex, selon l’option primaire choisie.
Quels autres tests sont requis?
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MaterniT 21 PLUS de base |
MaterniT 21 PLUS + SCA |
MaterniT 21 PLUS + ESS |
MaterniT 21 PLUS + SCA + ESS |
GÉNOME-Flex complémentaire |
| Sexe du fœtus (facultatif) |
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| Trisomie 21 (syndrome de Down) |
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| Trisomie 18 (syndrome d’Edwards) |
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| Trisomie 13 (syndrome de Patau) |
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| ANEUPLOÏDIES AFFECTANT LES CHROMOSOMES SEXUELS (SCA) |
| 45,X (syndrome de Turner) |
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| 47,XXY (syndrome de Klinefelter) |
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| 47,XXX (syndrome triple X) |
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| 47,XYY (syndrome XYY) |
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| SÉRIE DE SÉQUENÇAGES REHAUSSÉS (ESS) |
| 22q (syndrome de DiGeorge) |
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| 5p (syndrome du Cri-du-chat) |
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| Syndrome de la délétion 1p36 |
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| 15q (syndrome de Prader-Willi) |
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| 11q (syndrome de Jacobsen) |
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| 8q (syndrome de Langer-Giedion) |
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| 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn) |
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| Trisomie 16 |
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| Trisomie 22 |
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Type d’échantillon : 
Sang maternel
Directives de préparation : Aucune