top
mobile menu button
 
A+ -A English Faites un paiement
Search Arrow

MaterniTMD 21 Plus

Le test MaterniTMD 21 Plus fait le dépistage de certaines anomalies chromosomiques qu’on appelle trisomies. Il s’agit notamment de la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau), la trisomie 16* et la trisomie 22*. Le test MaterniTMD 21 Plus identifie aussi le sexe du fœtus.

Il cherche également plus en profondeur pour dépister d’autres problèmes graves moins fréquents, notamment certaines aneuploïdies affectant les chromosomes sexuels (SCA, pour sex chromosome aneuploidies, soit un nombre anormal de chromosomes X ou Y) et certaines microdélétions (parties manquantes de chromosomes). Ces rares anomalies peuvent avoir des conséquences profondes sur la vie et la santé de votre enfant. Ces anomalies moins courantes* englobent le SCAS*45,X (syndrome de Turner), le 47, XXY (syndrome de Klinefelter), le 47, XXX (syndrome triple X) le 47, XYY (syndrome XYY). Les microdélétions recherchées comprennent la 22q (syndrome de DiGeorge), la 11q (syndrome de Jacobsen), la 5p (syndrome du Cri-du-chat), la 8q (syndrome de Langer-Giedion), le syndrome de la délétion 1p36, la 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn) et la 15q (syndrome de Prader-Willi; syndrome d’Angelman).

Ce test est très fiable compte tenu de plus de 1,5 million exécutés depuis 2011, dont plus de 30 000 jumeaux.

*Ces microdélétions et aneuploïdies plus rares sont signalées en tant que découvertes additionnelles.

La détection précoce de problèmes de grossesse peut aider votre médecin à recommander des soins spécialisés pour vous et votre gestation. Exécuté à l’aide d’un échantillon du sang de la mère, le test MaterniTMD 21 Plus est le seul test prénatal non invasif (TPNI) validé pour les gestations de jumeaux et autres grossesses multifœtales en plus de celles à fœtus unique.

Lorsque vous choisissez l’option GENOME-Flex, l’analyse génétique additionnelle de vos résultats initiaux de MaterniTMD 21 sera assurée en faisant appel au test MaterniT Génome. Ce test est souvent demandé si les échographies ou les autres tests de routine exécutés plus tard au cours de votre grossesse suggèrent une anomalie possible.

On peut ajouter d’autres options, facilement personnalisables, aux frais du test MaterniT 21 Plus de base:
Dépistage ESS additionnel 100 $
Dépistage SCA additionnel 0 $
Dépistages ESS et SCA additionnels 100 $
Génome Flex 655 $ ou 555 $, selon l’option primaire choisie.

Quels autres tests sont requis?

  MaterniT 21 PLUS de base MaterniT 21 PLUS + SCA MaterniT 21 PLUS + ESS MaterniT 21 PLUS + SCA + ESS GÉNOME-Flex complémentaire
Sexe du fœtus (facultatif)
Trisomie 21 (syndrome de Down)
Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
ANEUPLOÏDIES AFFECTANT LES CHROMOSOMES SEXUELS (SCA)
45,X (syndrome de Turner)    
47,XXY (syndrome de Klinefelter)    
47,XXX (syndrome triple X)    
47,XYY (syndrome XYY)    
SÉRIE DE SÉQUENÇAGES REHAUSSÉS (ESS)
22q (syndrome de DiGeorge)    
5p (syndrome du Cri-du-chat)    
Syndrome de la délétion 1p36    
15q (syndrome de Prader-Willi)    
11q (syndrome de Jacobsen)    
8q (syndrome de Langer-Giedion)    
4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn)    
Trisomie 16    
Trisomie 22    

Type d’échantillon : Sang maternel

Directives de préparation : Aucune

Autres considérations

Ces tests fournissent des résultats très précis. Cependant, des erreurs peuvent survenir, de temps à autre, notamment une prédiction erronée du sexe du fœtus en raison d’un mosaïcisme ou d’un néoplasme placentaire, maternel ou fœtal, d’un jumeau disparu, d’une transplantation d’organe antérieure chez la mère ou d’autres causes. Le test MaterniTMD 21 Plus fait appel à l’analyse de l’ADN fœtal libre (cfDNA), laquelle ne remplace pas l’exactitude et la prévision d’un diagnostic prénatal avec prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse. Une patiente qui obtient un résultat positif ou de risque élevé doit être orientée vers des conseillers génétiques. Les tests ne visent pas à identifier les grossesses à risque de lésions du tube neural ou défauts de la paroi ventrale. Le test cfDNA de dépistage des anomalies de l’ensemble des anomalies chromosomiques (y compris celles affectant les chromosomes sexuels) et des anomalies sous-chromosomiques peut mener à la découverte possible d’anomalies génomiques tant chez le fœtus que chez la mère, ce qui pourrait avoir une signification mineure ou aucune signification sur le plan clinique.

L’évaluation de la signification d’un résultat positif ou d’un résultat non déclarable peut impliquer des tests invasifs et d’autres études chez la mère. De telles recherches peuvent mener à un diagnostic d’anomalies chromosomiques ou sous-chromosomiques maternelles, lesquelles peuvent, à l’occasion, être associées à des néoplasmes maternels bénins ou malins. Le test cfDNA peut ne pas identifier de façon précise une triploïdie fœtale, des réarrangements chromosomiques équilibrés ou l’emplacement précis des duplications ou délétions sous-chromosomiques; il est possible de détecter ces problèmes par un test diagnostique prénatal avec prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse.

La capacité de faire rapport des résultats peut être affectée par l’IMC de la mère, le poids de la mère, une maladie systémique lupus érythémateux (SLE) chez la mère. Il faut discuter des résultats des tests, y compris leurs avantages et leurs limites, avec un professionnel de la santé qualifié. Les décisions en matière de gestion de la grossesse, dont l’interruption de la grossesse, ne devraient pas être fondées uniquement sur les résultats de ce test.

Comment passer un test de dépistage MaterniTMD 21 Plus