Solutions prénatales Dynacare vous offre une tranquillité d’esprit accrue grâce au dépistage supplémentaire du syndrome de délétion 22q11.2, une anomalie associée à des malformations cardiaques, un système immunitaire affaibli, de faibles taux de calcium pouvant contribuer aux convulsions, la fente palatine et des retards de développement. La recherche suggère qu’en l’absence de dépistage, on rate souvent le syndrome en raison de sa variabilité.
Le syndrome de délétion 22q11.2 est attribuable à un élément manquant du chromosome 22. Il survient dans environ 1 grossesse sur 1000. La majorité des enfants atteints d’une délétion 22q11.2 présentent des malformations cardiaques, des troubles du système immunitaire, des difficultés d’apprentissage et des traits faciaux particuliers. Certains enfants qui en sont atteints présentent aussi une déficience intellectuelle, des problèmes d’alimentation, un retard du langage, de faibles taux de calcium, des problèmes rénaux et/ou des convulsions. Les enfants souffrant d’une délétion 22q11.2 sont plus à risque d’être autistiques et peuvent développer des affections psychiatriques, comme la schizophrénie, plus tard dans la vie.
Un dépistage prénatal précoce d’une délétion 22q11.2 fournit aux familles et aux médecins des renseignements importants afin d’assurer des soins appropriés en cours de grossesse et aux nouveau-nés. Les bébés atteints de délétion 22q11.2 peuvent nécessiter des soins spéciaux. Certains de ces bébés requièrent une chirurgie en période néonatale.
Type d’échantillon : 
Sang maternel
Directives de préparation : Aucune