top
mobile menu button
 
A+ -A English Faites un paiement
Search Arrow

TPNI Harmony avec dépistage de 22q11.2

Solutions prénatales Dynacare vous offre une tranquillité d’esprit accrue grâce au dépistage supplémentaire du syndrome de délétion 22q11.2, une anomalie associée à des malformations cardiaques, un système immunitaire affaibli, de faibles taux de calcium pouvant contribuer aux convulsions, la fente palatine et des retards de développement. La recherche suggère qu’en l’absence de dépistage, on rate souvent le syndrome en raison de sa variabilité.

Le syndrome de délétion 22q11.2 est attribuable à un élément manquant du chromosome 22. Il survient dans environ 1 grossesse sur 1000. La majorité des enfants atteints d’une délétion 22q11.2 présentent des malformations cardiaques, des troubles du système immunitaire, des difficultés d’apprentissage et des traits faciaux particuliers. Certains enfants qui en sont atteints présentent aussi une déficience intellectuelle, des problèmes d’alimentation, un retard du langage, de faibles taux de calcium, des problèmes rénaux et/ou des convulsions. Les enfants souffrant d’une délétion 22q11.2 sont plus à risque d’être autistiques et peuvent développer des affections psychiatriques, comme la schizophrénie, plus tard dans la vie.

Un dépistage prénatal précoce d’une délétion 22q11.2 fournit aux familles et aux médecins des renseignements importants afin d’assurer des soins appropriés en cours de grossesse et aux nouveau-nés. Les bébés atteints de délétion 22q11.2 peuvent nécessiter des soins spéciaux. Certains de ces bébés requièrent une chirurgie en période néonatale.

Type d’échantillon : Sang maternel

Directives de préparation : Aucune

Matériel supplémentaire
Brochure à l’intention de la patiente

Autres considérations

Toute grossesse comporte un risque potentiel de délétion 22q11.2. Les bébés nés avec une délétion 22q11.2 n’ont habituellement aucun antécédent familial de cette affection. Contrairement à la trisomie 21 (syndrome de Down) ou à d’autres problèmes génétiques causés par des chromosomes supplémentaires ou manquants, les femmes de tous les âges sont toutes à risque d’avoir un bébé atteint d’une délétion 22q11.2.

Si les résultats indiquent un risque accru de délétion 22q11.2 lors de la grossesse, d’autres tests peuvent être offerts pour confirmer une délétion 22q11.2.

Comment passer un test prénatal Harmony

Le test prénatal non invasif Harmony avec délétion 22q11.2 est offert à partir de la 10e semaine de grossesse.
Pour passer votre test, suivez ces étapes :

  • 1. Commandez votre test 

    Sélectionnez un test à partir du catalogue et payez-le en ligne pour les clients de l'Ontario et du Québec, ou Téléchargez une réquisition du test Harmony

  • 2. Faites approuver votre réquisition 

    Une réquisition approuvée est requise pour le prélèvement et l’analyse de votre échantillon. Pour obtenir votre réquisition de test, veuillez télécharger le formulaire de réquisition et le faire signer par votre médecin. Vous devrez aussi lire et signer la section Consentement de la patiente de la réquisition.

  • 3. Fournissez un échantillon 

    Le test Harmony utilise un petit échantillon de votre sang qu’on peut prélever facilement. Pour un prélèvement en Ontario, au Québec ou au Manitoba, trouvez un Centre de services de santé et de laboratoire Dynacare. Pour un prélèvement dans les autres provinces, téléphonez au 1.888.988.1888.

  • 4. Obtenez vos résultats 

    Votre professionnel de la santé recevra les résultats de votre test sous forme de rapport. Vous voudrez peut-être prendre rendez-vous pour en discuter. Si vous êtes membre de Dynacare Plus, les résultats de votre test apparaîtront dans Dynacare Plus de 10 à 14 jours après le prélèvement de l’échantillon. Connectez-vous à votre compte Dynacare Plus pour voir vos résultats.

    Des conseils génétiques par Solutions prénatales sont inclus dans le forfait du test Harmony. Vous pouvez consulter un conseiller en génétique au sujet des résultats de votre test en téléphonant au 1.888.988.1888.