top
mobile menu button
 
A+ -A English
Search Arrow
 

Dépistage de cancer héréditaire

Le test Color pour le dépistage du risque de cancer héréditaire

Qu’est-ce que le test Color?

Comprendre votre risque génétique pour les cancers héréditaires les plus communs, incluant le cancer du sein et des ovaires.

Le test Color analyse 30 gènes, y compris BRCA1 et BRCA2, afin d’aider les femmes et les hommes à mieux comprendre leur risque pour les cancers héréditaires les plus communs, incluant le cancer du sein, des ovaires, du colon, du pancréas et autres.

L’expérience Color

Analyse complète de 30 gènes
Color analyse 30 gènes connus comme ayant un impact sur le risque de cancers héréditaires, incluant BRCA1 et BRCA2. Le logiciel personnalisé, ainsi que l’équipe d’experts de Color offrent une analyse génétique d’ordre clinique à une fraction du prix.


Conseil génétique inclus
Dynacare offre, à vous et à votre professionnel de la santé, l'accès à notre équipe de conseillers en génétique pour répondre à toutes vos questions concernant le test Color ou vos résultats. Vous pouvez également nous contacter pour obtenir une session de conseil génétique avant de procéder au test.

Résultats informatifs
La connaissance d’un risque génétique augmenté vous permet d’élaborer avec votre professionnel de la santé un plan de dépistage personnalisé afin de prévenir ou de détecter les cancers à un stade précoce ou plus traitable


Pourquoi faire l’analyse?

Savoir que vous êtes porteur(se) d’une mutation dans l’un des 30 gènes analysés, incluant BRCA1 et BRCA2, vous permet d’élaborer avec votre professionnel de la santé un plan de dépistage personnalisé afin de prévenir ou de détecter à un stade précoce ou plus traitable les cancers héréditaires. Le test peut permettre également un accès aux options de traitement qui exigent des résultats d’analyse génétique positifs. 

Pourquoi les mutations importent-elles?

Environ 10 à 15 % de la plupart des cancers sont dus à des mutations génétiques héréditaires.[i][ii][iii][iv]
Les cancers héréditaires sont causés par des mutations génétiques héritées. Il est donc commun de retrouver un schéma récurrent de cancer à travers 2 ou 3 générations chez une famille, tel que plusieurs individus diagnostiqués avec le même type de cancer et des individus diagnostiqués d’un cancer à un âge précoce. Tout le monde possède un risque d’être porteur d’une mutation indépendamment de ses antécédents familiaux, mais ce risque augmente avec le nombre de cas de cancer dans la famille.
 
Les cancers familiaux font références aux cancers qui surviennent de façon plus fréquente au sein d’une même famille que selon le hasard. Bien qu’aucune mutation n’ait été liée à ces cas de cancers, les cancers familiaux peuvent avoir une composante héréditaire qui n’aurait pas encore été identifiée dans ces familles.
 
Les cancers sporadiques font références aux cancers causés par l’accumulation de mutations spontanées chez un individu au cours de sa vie. Les cancers sporadiques ne peuvent être expliqués par une cause unique. Plusieurs facteurs, tels que le vieillissement, le style de vie ou l’exposition environnementale, peuvent contribuer au développement d’un cancer sporadique.
 
Une mutation peut augmenter significativement votre risque de développer un cancer.
Les mutations dans les gènes analysés par le test Color ne sont pas communes, mais lorsque présentes, elles augmentent significativement le risque de cancer.

Par exemple, une mutation dans le gène BRCA1 augmente le risque jusqu’à 81 % pour une femme de développer un cancer du sein jusqu’à l’âge de 80 ans.[v] Une mutation dans le gène APC augmente le risque jusqu’à 70 à 100 % pour un homme ou une femme de développer un cancer colorectal jusqu’à l’âge de 80 ans sans intervention chirurgicale.[vi],[vii]
 
Votre professionnel de la santé peut ajuster votre plan de dépistage si vous êtes porteur(se) d’une mutation.
Savoir que vous êtes porteur(se) d’une mutation qui augmente votre risque de développer un cancer vous permet d’élaborer avec votre professionnel de la santé un plan de dépistage personnalisé afin d’augmenter les chances de détection précoce.
 
La détection précoce du cancer améliore le taux de survie.
Le taux de survie après 5 ans des cancers couverts par le test Color est significativement amélioré lorsque les cancers sont détectés à un stade précoce et plus traitable.[viii]
 

Comment procéder au test Color?

Color_Test_PNG-v2.png

1.) Obtenir une trousse Color
Discutez avec votre professionnel de la santé afin de déterminer si le test génétique des cancers héréditaires de Color est approprié pour vous. Votre professionnel de la santé pourrait avoir des trousses à son bureau. Dans le cas contraire, communiquez avec nous au 888.988.1888 et nous vous expédierons une trousse directement à votre domicile.

2.) Fournir un échantillon de salive
En utilisant le tube fourni dans la trousse, fournissez un échantillon de salive. Lorsque votre échantillon arrive au laboratoire, Color séquence et analyse vos gènes.

3.) Recevez vos résultats par votre médecin prescripteur
Les résultats sont disponibles en 3 à 5 semaines suivant la réception de votre échantillon.

4.) Élaborer un plan avec votre médecin
Vos résultats peuvent vous aider, vous et votre médecin, à élaborer un plan de dépistage et de prévention personnalisé

Informations données par vos résultats

La plupart des gens reçoivent un résultat négatif.
Ceci signifie qu’aucune mutation associée à un risque accru de cancer héréditaire n’a été identifiée dans les 30 gènes analysés.

Bien que cela puisse être rassurant, ceci n'élimine pas votre risque. Les facteurs environnementaux, le style de vie et les antécédents familiaux sans lien génétique connu sont les causes principales de la majorité des cancers. Il est donc important, indépendamment de vos résultats, de suivre le plan de dépistage et de prévention recommandé par votre médecin
Un faible pourcentage d’individus reçoivent un résultat positif.[ix]
Ceci signifie qu’une mutation associée à un risque accru de cancer a été identifiée. Ce résultat ne signifie pas que vous avez un cancer ou que vous développerez un cancer au cours de votre vie. Il est cependant important de discuter de ces résultats avec votre professionnel de la santé afin d’établir un plan de détection et de prévention personnalisé. Votre médecin pourrait également vous référer dans un centre spécialisé en génétique.
 
Puisque certaines mutations peuvent avoir un impact sur le risque de plusieurs cancers, certaines informations sur le risque génétique de cancers non ciblés par le test Color, tels que le cancer du rein et de la thyroïde, pourraient être obtenues. Si nous croyions que votre risque pour ces cancers est augmenté dû à une mutation, vous en serez avisé.
 
Il est normal d’être porteur de variants de signification inconnue.
Nous sommes tous différents sur le plan génétique. Il est donc commun de retrouver des changements dans nos gènes qui nécessitent des recherches supplémentaires afin de déterminer si ces changements sont associés à un risque accru de développer un cancer. La plupart de ces changements sont éventuellement classifiés comme bénins. Nous tenterons de contacter votre professionnel de la santé lorsqu’ils seront classifiés.[x][xi][xii]
 
Dans cette situation, vos antécédents personnels et familiaux devraient être utilisés afin d’élaborer votre plan de dépistage et de prévention.
 
Vos résultats peuvent également être importants pour vos apparentés.
Vos résultats pourraient être utiles pour vos apparentés afin d’établir leur risque de développer un cancer. Nous vous encourageons à partager vos résultats avec eux, puisqu’une analyse génétique pourrait également leur être utile. Même si vous n’êtes pas porteur(se) d’une mutation, vos apparentés, eux, pourraient l’être.

Notre équipe de conseiller en génétique est disponible pour vous aider

Désirez-vous avoir des clarifications sur la signification de vos résultats? Êtes-vous intéressé à en connaître davantage sur la science derrière les analyses génétiques? Désirez-vous avoir plus d’informations avant de procéder au test? L’équipe de conseillers en génétique de Dynacare est disponible pour une session de consultation complémentaire. Le service de conseil génétique est disponible en français et en anglais. Afin de prendre rendez-vous pour une consultation téléphonique, veuillez communiquer avec nous au 888.988.1888.
 
Pour en savoir plus, communiquez avec nous au 888.988.1888 ou au DynacareAvenir@dynacare.ca
 
Accéder à la brochure Color 
Accéder aux formulaires Color

Références

[i] Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
[ii] Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005;104(12):2807-16. Pubmed Abstract
[iii] Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. Pubmed Abstract
[iv] Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. Pubmed Abstract
[v] King MC, Marks JH, Mandell JB, New York Breast Cancer Study Group. Breast and Ovarian Cancer Risks Due to Inherited Mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. October 2003; 302(5645):643-6.
[vi] Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun; 138(6):2044-58.
[vii] Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug; 127(2):444-51.
[viii] SEER Stat Fact Sheets: Breast Cancer. Published November 2013. National Cancer Institute
[ix] Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
[x] Eggington JM, Bowles KR, Moyes K, et al. A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of uncertain significance in hereditary cancer genes. Clin Genet. September 2014;86(3):229-37. Pubmed Abstract
[xi] Easton DF, Deffenbaugh AM, Pruss D et al. A systematic genetic assessment of 1,433 sequence variants of unknown clinical significance in the BRCA1 and BRCA2 breast cancer-predisposition genes. Am J Hum Genet. November 2007;81(5):873-83. Pubmed Abstract
[xii] Akbari MR, Zhang S, Fan I, et al. Clinical impact of unclassified variants of the BRCA1 and BRCA2 genes. J Med Genet. October 2011;48(11):783-6. Pubmed Abstract