Le rétinoblastome, une forme de cancer de l’œil chez l’enfant, peut survenir par hasard ou être héréditaire. Habituellement causé par une altération du gène RB1, le rétinoblastome touche généralement les enfants de moins de cinq ans.
Hilary Racher, Ph. D., directrice des activités scientifiques et de laboratoire, et Jaime Jessen, conseillère en génétique, ont effectués des analyses génétiques diagnostiques du cancer chez les enfants atteints et, en s’appuyant sur des décennies de données de tests génétiques, elles ont pu déterminer que 1,5 % des cas de rétinoblastome ne sont pas causés par le gène RB1 (qui peut être en lien avec un cancer héréditaire), mais à l’amplification du gène MYCN, qui se produit de manière fortuite.
Caractéristiques pouvant apporter un certain soulagement
Bien qu’un diagnostic de cancer soit toujours une mauvaise nouvelle, certaines caractéristiques d’un diagnostic de rétinoblastome non héréditaire par amplification du gène MYCN apportent un certain soulagement :
- Sur le plan physique, il élimine le risque de tumeurs oculaires secondaires et d’autres cancers secondaires associés à la protéine RB, ce qui réduit considérablement les examens sous anesthésies, qui peuvent avoir des effets neurologiques néfastes.
- Sur le plan financier, il permet d’éviter de futurs tests de dépistage invasifs et non invasifs coûteux, ainsi que des frais de déplacement et les dépenses pour la famille.
- Sur le plan psychologique, il élimine l’anxiété et le stress des familles lorsqu’il y a un risque de tumeur oculaire primaire ou secondaire, ou d’atteinte possible d’un autre membre de la famille.
Présentation au congrès annuel de génétique clinique 2024 de l’American College of Medical Genetics
Mesdames Racher, Ph. D., et Jessen ont présenté une affiche scientifique expliquant cette découverte au congrès annuel de génétique médicale 2024 de l’American College of Medical Genetics. Cette méthode d’échange de connaissances scientifiques se déroule dans une grande salle remplie d’affiches diverses et offre aux participants la possibilité de rencontrer les chercheurs et de leur poser des questions.
Collaborateurs
Plusieurs personnes ont contribué à l’étude rétrospective de données cliniques utilisées dans la recherche : la Dre Katherine Paton du BC Childrens Hospital (Vancouver); Rose Venier, le Dr Yiming Wang et le Dr Ashwin Mallipatna du Hospital for Sick Children (Toronto); et la Dre Arpana Ramasubramanian du Childrens Hospital of Wisconsin (Milwaukee). L’étude portait sur la génétique du rétinoblastome et son incidence sur le traitement et le risque de maladie résiduelle chez le patient et sa famille.
Engagement de Dynacare à fournir des solutions de santé
En tant qu’entreprise d’analyses diagnostiques médicales, Dynacare s’engage à fournir des solutions de santé à la population canadienne et, à ce titre, elle s’investit dans l’avancement de l’expertise et des connaissances cliniques. Les analyses génétiques de Dynacare contribuent à la santé et au bien-être des familles dont un membre souffre de rétinoblastome et au système de santé du Canada qui s’efforce de les aider.
Dépistage du cancer chez Dynacare
Dynacare propose plusieurs tests de dépistage de cancer, comme le rétinoblastome, pour aider les professionnels de la santé à diagnostiquer ou à exclure des maladies génétiques ou chromosomiques.
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