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Liste des gènes - Inheritest®

Bilan Inheritest® 500 Plus

Condition Gene(s)
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase MCCC1, MCCC2
Syndrome 3M CCDC8, CUL7, OBSL1
Abétalipoprotéinémie MTTP
Achromatopsie CNGB3
Acrodermatite entéropathique SLC39A4
Insuffisance hépatique infantile aiguë LARS1, NBAS, TRMU
Déficit en adénosine désaminase ADA
Adrénoleucodystrophie, liée à l’X ABCD1
Agammaglobulinemia, X-linked BTK
Syndrome d’Aicardi-Goutières RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1
Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley SLC16A2
Alpha-mannosidose MAN2B1
Alpha-thalassémie HBA1, HBA2
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l’alpha-thalassémie X ATRX
Syndrome d'Alport COL4A3, COL4A4, COL4A5
Syndrome d'Alström ALMS1
Syndrome d’Andermann SLC12A6
Déficit en arginase ARG1
Acidurie argininosuccinique ASL
Acidurie argininosuccinique DDC
Syndrome de tortuosité artérielle SLC2A10
Arthrogrypose, retard mental et crises d’épilepsie (AMRS) SLC35A3
Déficit en asparagine synthétase ASNS
Aspartylglucosaminurie AGA
Ataxie-télangiectasie ATM
Ataxie avec carence en vitamine E TTPA
Troubles de transport du cuivre liés à l’ATP7A, syndrome de Menkes inclus ATP7A
Atransferrinémie TF
Syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 AIRE
Ichtyose congénitale autosomique récessive (ICRA) ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, TGM1
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) SACS
Neuropathie axonale avec neuromyotonie HINT1
Syndrome de Bardet-Biedl ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, MKKS, SDCCAG8, TTC8
Syndrome du lymphocyte nu de type II CIITA, RFX5, RFXANK, RFXAP
Syndrome de Barth TAFAZZIN
Syndrome de Bartter BSND, KCNJ1, SLC12A1
Maladie des ganglions de la base, sensible à la biotine-thiamine SLC19A3
Hémoglobinopathies bêta, drépanocytose et bêta-thalassémies incluses HBB
Déficit en bêta-cétothylase ACAT1
Bêta-mannosidose MANBA
Déficit en biotinidase, profond et partiel BTD
Syndrome de Bloom BLM
Syndrome de la cornée fragile PRDM5, ZNF469
Maladie de Canavan ASPA
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I CPS1
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase SLC25A20
Déficit en carnitine palmitoyltransférase I CPT1A
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II CPT2
Syndrome de Carpenter RAB23
Chondrodysplasie métaphysaire récessive RMRP
Hypoplasie cérébelleuse, associée à VLDLR VLDLR
Syndromes de carence en créatine cérébrale GAMT, GATM, SLC6A8
Xanthomatose cérébrotendineuse CYP27A1
Syndrome de Chediak-Higashi LYST
Chorée-acanthocytose VPS13A
Granulomatose septique chronique CYBA, CYBB, NCF2, NCF4
Ciliopathies CEP290, MKS1
Citrullinémie ASS1, SLC25A13
Syndrome de Coats Plus et dyskératose congénitale, liés à CTC1 CTC1
Syndrome de Cockayne ERCC6, ERCC8
Syndrome de Coffin-Lowry RPS6KA3
Syndrome de Cohen VPS13B
Syndrome de transpiration induit par le froid, syndrome de Crisponi inclus CLCF1, CRLF1
Acidurie malonique et méthylmalonique combinée ACSF3
Déficit en phosphorylation oxydative combiné GFM1, TSFM
Déficit en hormone pituitaire combiné LHX3, PROP1
Hyperplasie congénitale des surrénales CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X NR0B1
Thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale MPL
Arthrogrypose congénitale avec maladie des cellules de la corne antérieure GLE1
Trouble congénital de la déglycosylation NGLY1
Troubles congénitaux de la glycosylation ALG1, ALG6, MPI, PMM2
Lipodystrophie généralisée congénitale AGPAT2, CAVIN1
Hydrocéphalie congénitale 1 CCDC88C
Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose NTRK1
Syndrome myasthénique congénital CHAT, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, RAPSN
Dystrophie cornéenne et surdité perceptive SLC4A11
Syndrome de Costeff OPA3
Cutis laxa ATP6V0A2, ATP6V1E1, EFEMP2, LTBP4, PYCR1
Fibrose kystique CFTR
Cystinose CTNS
Déficit en protéine D-bifonctionnelle HSD17B4
Maladie de Danon LAMP2
Surdité et perte auditive, non syndromiques GJB2, LOXHD1, OTOF, POU3F4, SYNE4
Maladie de Dent CLCN5, OCRL
Encéphalopathie développementale épileptique ARX, CAD, ITPA
Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase DLD
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase DPYD
Atrophie musculaire spinale distale PLEKHG5
Syndrome de Donnai-Barrow LRP2
Épidermolyse bulleuse dystrophique COL7A1
Dystrophinopathies, dystrophie musculaire de Duchenne et Becker et cardiomyopathie liée à l’X incluses DMD
Syndrome d’Ehlers-Danlos, lié à ADAMTS2 ADAMTS2
Syndrome de type Ehlers–Danlos TNXB
Syndrome d’Ellis-van Creveld EVC2
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss EMD, FHL1
Encéphalopathie éthylmalonique ETHE1
Maladie de Fabry GLA
Déficit du facteur IX (hémophilie B) F9
Dysautonomie familiale ELP1
Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D
Hyperinsulinisme familial ABCC8
Fièvre méditerranéenne familiale MEFV
Anémie de Fanconi BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL
Syndrome du X fragile FMR1
Syndrome de Fraser FRAS1, FREM2, GRIP1
Fucosidose FUCA1
Galactosémie GALE, GALK1, GALT
Galactosialidose CTSA
Maladie de Gaucher GBA1
Acidémie glutarique de type I GCDH
Acidémie glutarique de type II ETFA, ETFB, ETFDH
Déficit en glutathion synthétase GSS
Encéphalopathie de la glycine AMT, GLDC
Maladie de stockage du glycogène de type I G6PC1, SLC37A4
Maladie de stockage du glycogène de type III AGL
Maladie de stockage du glycogène de type IV GBE1
Maladie de stockage du glycogène de type IX PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
Maladie de stockage du glycogène de type V PYGM
Maladie de stockage du glycogène de type VII PFKM
Gangliosidose GM1 et mucopolysaccharidose de type IVB GLB1
Syndrome de GRACILE BCS1L
Atrophie gyroscopique de la choroïde et de la rétine OAT
Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience SP110
Malabsorption héréditaire du folate SLC46A1
Intolérance héréditaire au fructose ALDOB
Paraplégie spastique héréditaire CYP7B1, SPG11, SPG21, TECPR2
Syndrome de Hermansky-Pudlak AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Syndrome de Hermansky-Pudlak HMGCL
Déficit en holocarboxylase synthétase HLCS
Homocystinurie CBS, MTRR
Maladie HSD10 HSD17B10
Syndrome de fibromatose hyaline ANTXR2
Syndrome d’hydrolétal HYLS1
Syndrome d’hyper IgM, lié à l’X CD40LG
Dysplasie ectodermique hypohidrotique EDA
Hypomyélinisation et cataracte congénitale HYCC1
Hypophosphatasie ALPL
Syndrome ICF (Immunodéficience-instabilité centromérique-anomalies faciales) CDCA7, DNMT3B, HELLS, ZBTB24
Immunodéficience avec syndrome d’hyper IgM AICDA, CD40, UNG
Myopathie à corps d’inclusion 2 GNE
Trouble du développement intellectuel, lié à NONO NONO
Syndrome IPEX FOXP3
Acidémie isovalérique IVD
Syndrome de Joubert et troubles connexes, incluant le syndrome de Meckel-Gruber AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CPLANE1, INPP5E, KIF14, NPHP1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle LAMA3, LAMB3, LAMC2
Hémochromatose juvénile héréditaire HAMP, HJV
Rétinoschisis juvénile, liée à l’X RS1
Maladie de Krabbe GALC
Syndrome L1 L1CAM
Amaurose congénitale de Leber AIPL1, LCA5, LRAT, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
Syndrome de Leigh FBXL4, FOXRED1, LRPPRC, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, SURF1
Leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
Dystrophie musculaire des ceintures CAPN3, DYSF, FKRP, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TRAPPC11, TRIM32
Déficit en lipoprotéine lipase, familial LPL
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne (LCHAD) HADHA
Intolérance aux protéines lysinuriques SLC7A7
Déficit en lipase acide lysosomale LIPA
Dystrophie cornéenne maculaire CHST6
Maladie de l’urine à odeur de sirop d’érable BCKDHA, BCKDHB, DBT
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) ACADM
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux de type 1 MLC1
Leucodystrophie métachromatique ARSA, PSAP
Acidémie méthylmalonique MCEE, MMAA, MMAB, MMUT
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie ABCD4, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC
Déficit en mévalonate kinase MVK
Microcéphalie progressive postnatale avec convulsions et atrophie cérébrale MED17
Déficience du complexe mitochondrial SCO2
Déficience du complexe mitochondrial I ACAD9
Déficience du complexe mitochondrial V TMEM70
Syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial, lié à MPV17 MPV17
Syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial, lié à TK2 TK2
Myopathie mitochondriale, acidose lactique et anémie sidéroblastique PUS1
Encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale (MNGIE) TYMP
Déficit en protéines trifonctionnelles mitochondriales HADHB
Déficit en cofacteur de molybdène GPHN, MOCS1, MOCS2
Mucolipidose de type III gamma GNPTG
Mucolipidose de types II et III GNPTAB
Mucolipidose de type IV MCOLN1
Mucopolysaccharidose de type I IDUA
Mucopolysaccharidose de type II IDS
Mucopolysaccharidose de type III GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH
Mucopolysaccharidose de type IVA GALNS
Mucopolysaccharidose de type IX HYAL1
Mucopolysaccharidose de type VI ARSB
Mucopolysaccharidose de type VII GUSB
Syndrome du ptérygion multiple CHRNG
Déficit en sulfatase multiple SUMF1
Dystrophie musculaire, liée à LAMA2 LAMA2
Myotonie congénitale CLCN1
Myopathie myotubulaire MTM1
Déficit en N-acétylglutamate synthétase NAGS
Myopathie némaline NEB
Diabète insipide néphrogénique AVPR2
Syndrome néphrotique NPHS1, NPHS2
Neurodégénérescence avec trouble de l’accumulation de fer dans le cerveau ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, PLA2G6
Céroïde-lipofuscinose neuronale CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Maladie de Niemann-Pick de type C NPC1, NPC2
Maladie de Niemann-Pick de types A et B SMPD1
Syndrome de rupture de Nijmegen NBN
Albinisme oculo-cutané OCA2, TYR
Syndrome d’Omenn DCLRE1C, RAG1, RAG2
Syndrome G/BBB d’Opitz MID1
Déficit en ornithine transcarbamylase OTC
Déficience en ornithine translocase SLC25A15
Ostéogenèse imparfaite, autosomique récessive BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, TMEM38B, WNT1
Ostéopétrose OSTM1, TCIRG1, TNFSF11
Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase PANK2
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher PLP1
Syndrome de Pendred SLC26A4
Déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale ACOX1
Déficit en phénylalanine hydroxylase, phénylcétonurie (PCU) incluse PAH
Déficit en phosphoglycérate déshydrogénase PHGDH
Syndrome de type Pitt-Hopkins 1 CNTNAP2
Troubles liés à POLG POLG
Maladie polykystique des reins, autosomique récessive PKHD1
Polymicrogyrie ADGRG1
Maladie de Pompe GAA
Hypoplasie pontocérébelleuse AMPD2, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1
Glaucome congénital primitif CYP1B1
Hyperoxalurie primaire AGXT, GRHPR, HOGA1
Microcéphalie primaire MCPH1
Cholestase intrahépatique familiale progressive ABCB4, ABCB11, ATP8B1
Dysplasie pseudorhéumatoïde progressive CCN6
Acidémie propionique PCCA, PCCB
Déficit en pseudocholinestérase BCHE
Dysfonctionnement du métabolisme des surfactants pulmonaires ABCA3
Pycnodysostose CTSK
Épilepsie dépendante du pyridoxal 5'-phosphate PNPO
Épilepsie dépendante de la pyridoxine ALDH7A1
Déficit en pyruvate carboxylase PC
Déficit en pyruvate déshydrogénase PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
Acidose tubulaire rénale avec surdité ATP6V0A4, ATP6V1B1
Rétinite pigmentaire CERKL, CNGA1, CNGB1, CWC27, DHDDS, EYS, FAM161A, IFT140, MAK, PRCD, RLBP1, RP2, RPGR
Chondrodysplasie rhizomélique ponctuée AGPS, GNPAT, PEX7
Syndrome de Roberts ESCO2
Maladie de Sandhoff HEXB
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke SMARCAL1
Maladie de Schindler NAGA
Troubles liés à SELENON SELENON
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) AK2, CD3D, CD3E, CD3G, CD8A, CD247, CORO1A, DOCK8, FOXN1, IKBKB, IL2RA, IL7R, JAK3, LCK, LIG4, MALT1, MTHFD1, NHEJ1, PGM3, PNP, PRKDC, PTPRC, STK4, TTC7A, ZAP70
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS), lié à l’X IL2RG
Neutropénie congénitale sévère HAX1, VPS45
Dysplasie thoracique des côtes courtes DYNC2H1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte/ramifiée ACADSB
Troubles de stockage de l’acide sialique SLC17A5
Sialidose NEU1
Syndrome de Sjögren-Larsson ALDH3A2
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR7
Amyotrophie spinale SMN1
Ataxie spinocérébelleuse 10 ANO10
Dystose spondylothoracique MESP2
Syndrome de Stüve-Wiedemann LIFR
Ostéochondrodysplasies liées au transporteur de sulfate, incluant l’achondrogenèse de type 1B, l’atélostéogenèse de type 2, la dysplasie diastrophique et la dysplasie épiphysaire multiple récessive SLC26A2
Déficit en sulfite oxydase SUOX
Carence primaire systémique en carnitine SLC22A5
Maladie de Tay-Sachs HEXA
Déficit en tétrahydrobioptérine PCBD1, PTS, QDPR
Syndrome trichohépatoentérique SKIC2, SKIC3
Triméthylaminurie FMO3
Triple A syndrome AAAS
Déficit en tyrosine hydroxylase TH
Tyrosinémie de type I FAH
Tyrosinémie de type II TAT
Tyrosinémie de type III HPD
Syndrome d’Usher (perte auditive et rétinite pigmentaire) ADGRV1, CDH23, CIB2, CLRN1, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) ACADVL
Rachitisme dépendant de la vitamine D CYP27B1
Syndrome de Walker-Warburg et autres dystrophies liées à FKTN FKTN
Syndrome de Werner WRN
Maladie de Wilson ATP7B
Syndrome de Wiskott-Aldrich WAS
Xéroderma pigmentosum DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Trouble du spectre de Zellweger / trouble de la biogenèse des peroxysomes PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26
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Condition Gene(s)
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase MCCC1, MCCC2
Abétalipoprotéinémie MTTP
Achromatopsie CNGB3
Déficit en adénosine désaminase ADA
Adrénoleucodystrophie, liée à l’X ABCD1
Syndrome d’Aicardi-Goutières RNASEH2B
Alpha-mannosidose MAN2B1
Alpha-thalassémie HBA1, HBA2
Syndrome d'Alport COL4A3, COL4A4, COL4A5
Syndrome d'Alström ALMS1
Syndrome d’Andermann SLC12A6
Acidurie argininosuccinique ASL
Arthrogrypose, retard mental et crises d’épilepsie (AMRS) SLC35A3
Aspartylglucosaminurie AGA
Ataxie-télangiectasie ATM
Ataxie avec carence en vitamine E TTPA
Atransferrinémie TF
Syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 AIRE
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) SACS
Syndrome de Bardet-Biedl ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, MKKS, SDCCAG8, TTC8
Maladie des ganglions de la base, sensible à la biotine-thiamine SLC19A3
Hémoglobinopathies bêta, drépanocytose et bêta-thalassémies incluses HBB
Déficit en bêta-cétothylase ACAT1
Bêta-mannosidose MANBA
Déficit en biotinidase, profond et partiel BTD
Syndrome de Bloom BLM
Maladie de Canavan ASPA
Déficit en carbamoyl phosphate synthétase I CPS1
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase SLC25A20
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II CPT2
Hypoplasie cartilagineuse-pileuse RMRP
Syndromes de carence en créatine cérébrale GAMT, GATM, SLC6A8
Xanthomatose cérébrotendineuse CYP27A1
Ciliopathies CEP290, MKS1
Citrullinémie ASS1, SLC25A13
Syndrome de Cohen VPS13B
Hyperplasie congénitale des surrénales CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X NR0B1
Thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale MPL
Troubles congénitaux de la glycosylation ALG1, ALG6, MPI, PMM2
Hydrocéphalie congénitale 1 CCDC88C
Syndrome myasthénique congénital CHRNE
Fibrose kystique CFTR
Cystinose CTNS
Déficit en protéine D-bifonctionnelle HSD17B4
Surdité et perte auditive, non syndromiques GJB2, LOXHD1, OTOF, POU3F4, SYNE4
Encéphalopathie développementale et épileptique ARX
Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase DLD
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase DPYD
Syndrome de Donnai-Barrow LRP2
Épidermolyse bulleuse dystrophique COL7A1
Dystrophinopathies, dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker et cardiomyopathie liée à l’X incluses DMD
Syndrome d’Ehlers-Danlos, lié à ADAMTS2 ADAMTS2
Syndrome de type Ehlers–Danlos TNXB
Syndrome d’Ellis-van Creveld EVC2
Encéphalopathie éthylmalonique ETHE1
Maladie de Fabry GLA
Déficit du facteur IX (hémophilie B) F9
Dysautonomie familiale ELP1
Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D
Hyperinsulinisme familial ABCC8
Fièvre méditerranéenne familiale MEFV
Anémie de Fanconi BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL
Syndrome du X fragile FMR1
Syndrome de Fraser FRAS1, FREM2, GRIP1
Fucosidose FUCA1
Galactosémie GALE, GALK1, GALT
Galactosialidose CTSA
Maladie de Gaucher GBA1
Acidémie glutarique de type I GCDH
Déficit en glutathion synthétase GSS
Encéphalopathie de la glycine AMT, GLDC
Maladie de stockage du glycogène de type I G6PC1, SLC37A4
Maladie de stockage du glycogène de type III AGL
Maladie de stockage du glycogène de type IV GBE1
Gangliosidose GM1 et mucopolysaccharidose de type IVB GLB1
Syndrome de GRACILE BCS1L
Intolérance héréditaire au fructose ALDOB
Syndrome de Hermansky-Pudlak HPS1, HPS3
Déficit en HMG-CoA lyase HMGCL
Déficit en holocarboxylase synthétase HLCS
Homocystinurie CBS
Syndrome d’hydrolétal HYLS1
Hypophosphatasie ALPL
Acidémie isovalérique IVD
Syndrome de Joubert et troubles connexes, incluant le syndrome de Meckel-Gruber AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CPLANE1, INPP5E, KIF14, NPHP1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle LAMA3, LAMB3, LAMC2
Rétinoschisis juvénile, lié à l’X RS1
Maladie de Krabbe GALC
Syndrome L1 L1CAM
Syndrome de Leigh FBXL4, FOXRED1, LRPPRC, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, SURF1
Dystrophie musculaire des ceintures CAPN3, DYSF, FKRP, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TRAPPC11, TRIM32
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne (LCHAD) HADHA
Déficit en lipase acide lysosomale LIPA
Maladie de l’urine à odeur de sirop d’érable BCKDHA, BCKDHB, DBT
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) ACADM
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux de type 1 MLC1
Leucodystrophie métachromatique ARSA, PSAP
Acidémie méthylmalonique MCEE, MMAA, MMAB, MMUT
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie ABCD4, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC
Déficit en mévalonate kinase MVK
Déficience du complexe mitochondrial SCO2
Mucolipidose de types II et III GNPTAB
Mucolipidose de type IV MCOLN1
Mucopolysaccharidose de type I IDUA
Mucopolysaccharidose de type II IDS
Mucopolysaccharidose de type III GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH
Mucopolysaccharidose de type IVA GALNS
Mucopolysaccharidose de type VI ARSB
Mucopolysaccharidose de type VII GUSB
Déficit en sulfatase multiple SUMF1
Myotonie congénitale CLCN1
Myopathie némaline NEB
Syndrome néphrotique NPHS1, NPHS2
Céroïde-lipofuscinose neuronale CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Maladie de Niemann-Pick de type C NPC1, NPC2
Maladie de Niemann-Pick de types A et B SMPD1
Syndrome de rupture de Nijmegen NBN
Albinisme oculo-cutané OCA2, TYR
Syndrome d’Omenn DCLRE1C, RAG1, RAG2
Syndrome G/BBB d’Opitz MID1
Déficit en ornithine transcarbamylase OTC
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher PLP1
Syndrome de Pendred SLC26A4
Déficit en phénylalanine hydroxylase, phénylcétonurie (PCU) incluse PAH
Déficit en phosphoglycérate déshydrogénase PHGDH
Troubles liés à POLG POLG
Maladie polykystique des reins, autosomique récessive PKHD1
Maladie de Pompe GAA
Hypoplasie pontocérébelleuse RARS2
Hyperoxalurie primaire AGXT, GRHPR, HOGA1
Microcéphalie primaire MCPH1
Acidémie propionique PCCA, PCCB
Dysfonctionnement du métabolisme des surfactants pulmonaires ABCA3
Déficit en pyruvate déshydrogénase PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
Rétinite pigmentaire CERKL, CNGA1, CNGB1, CWC27, DHDDS, EYS, FAM161A, IFT140, MAK, PRCD, RLBP1, RP2, RPGR
Chondrodysplasie rhizomélique ponctuée AGPS, GNPAT, PEX7
Maladie de Sandhoff HEXB
Maladie de Schindler NAGA
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) AK2, CD3D, CD3E, CD3G, CD8A, CD247, CORO1A, DOCK8, FOXN1, IKBKB, IL2RA, IL7R, JAK3, LCK, LIG4, MALT1, MTHFD1, NHEJ1, PGM3, PNP, PRKDC, PTPRC, STK4, TTC7A, ZAP70
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS), lié à l’X IL2RG
Dysplasie thoracique des côtes courtes DYNC2H1
Troubles de stockage de l’acide sialique SLC17A5
Sialidose NEU1
Syndrome de Sjögren-Larsson ALDH3A2
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR7
Amyotrophie spinale SMN1
Ataxie spinocérébelleuse 10 ANO10
Ostéochondrodysplasies liées au transporteur de sulfate incluant l’achondrogenèse de type 1B, l’atélostéogenèse de type 2, la dysplasie diastrophique et la dysplasie épiphysaire multiple récessive SLC26A2
Carence primaire systémique en carnitine SLC22A5
Maladie de Tay-Sachs HEXA
Triméthylaminurie FMO3
Tyrosinémie de type I FAH
Syndrome d’Usher (perte auditive et rétinite pigmentaire) ADGRV1, CDH23, CIB2, CLRN1, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) /td> ACADVL
Rachitisme dépendant de la vitamine D CYP27B1
Syndrome de Walker-Warburg et autres dystrophies liées à FKTN FKTN
Maladie de Wilson ATP7B
Xéroderma pigmentosum DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Trouble du spectre de Zellweger / trouble de la biogenèse des peroxysomes PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26
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Bilan Inheritest® 100 Plus

Condition Gene(s)
Abétalipoprotéinémie MTTP
Déficit en adénosine désaminase ADA
Alpha-mannosidose MAN2B1
Alpha-thalassémie HBA1, HBA2
Syndrome d'Alport COL4A3
Syndrome d’Andermann SLC12A6
Acidurie argininosuccinique ASL
Arthrogrypose, retard mental et crises d’épilepsie (AMRS) SLC35A3
Aspartylglucosaminurie AGA
Ataxie-télangiectasie ATM
Ataxie avec carence en vitamine E TTPA
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) SACS
Syndrome de Bardet-Biedl BBS1, BBS2, BBS10
Hémoglobinopathies bêta, drépanocytose et bêta-thalassémies incluses HBB
Déficit en bêta-cétothylase ACAT1
Bêta-mannosidose MANBA
Syndrome de Bloom BLM
Maladie de Canavan ASPA
Déficit en carbamoyl phosphate synthétase I CPS1
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase SLC25A20
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II CPT2
Hypoplasie cartilagineuse-pileuse RMRP
Syndromes de carence en créatine cérébrale GAMT
Citrullinémie ASS1
Syndrome de Cohen VPS13B
Thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale MPL
Troubles congénitaux de la glycosylation PMM2
Fibrose kystique CFTR
Cystinose CTNS
Déficience en protéine D-bifonctionnelle HSD17B4
Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase DLD
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase DPYD
Dystrophinopathies, dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker et cardiomyopathie liée à l’X incluses DMD
Syndrome d’Ehlers-Danlos, lié à ADAMTS2 ADAMTS2
Encéphalopathie éthylmalonique ETHE1
Dysautonomie familiale ELP1
Hyperinsulinisme familial ABCC8
Fièvre méditerranéenne familiale MEFV
Anémie de Fanconi FANCC
Syndrome du X fragile FMR1
Fucosidose FUCA1
Galactosémie GALT
Galactosialidose CTSA
Maladie de Gaucher GBA1
Acidémie glutarique de type I GCDH
Déficit en glutathion synthétase GSS
Encéphalopathie de la glycine AMT, GLDC
Maladie de stockage de glycogène de type I G6PC1, SLC37A4
Maladie de stockage de glycogène de type III AGL
GM1 gangliosidosis and mucopolysaccharidosis type IVB GLB1
Syndrome de GRACILE BCS1L
Intolérance héréditaire au fructose ALDOB
Déficit en HMG-CoA lyase HMGCL
Déficit en holocarboxylase synthétase HLCS
Homocystinurie CBS
Hypophosphatasie ALPL
Syndrome de Joubert et troubles connexes, incluant le syndrome de Meckel-Gruber TMEM216
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle LAMA3, LAMB3, LAMC2
Maladie de Krabbe GALC
Syndrome de Leigh FOXRED1, LRPPRC, NDUFAF2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFV1, SURF1
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne(LCHAD) HADHA
Maladie de l’urine à odeur de sirop d’érable BCKDHA, BCKDHB
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) ACADM
Leucodystrophie métachromatique ARSA
Acidémie méthylmalonique MMAA, MMAB, MMUT
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie MMACHC
Mucolipidose de types II et III GNPTAB
Mucolipidose de type IV MCOLN1
Mucopolysaccharidose de type I IDUA
Mucopolysaccharidose de type II IDS
Mucopolysaccharidose de type III GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH
Mucopolysaccharidose de type IVA GALNS
Mucopolysaccharidose de type VI ARSB
Mucopolysaccharidose de type VII GUSB
Déficit en sulfatase multiple SUMF1
Myopathie némaline NEB
Syndrome néphrotique NPHS1, NPHS2
Céroïde-lipofuscinose neuronale CLN3, CLN5, CLN8, PPT1, TPP1
Maladie de Niemann-Pick de type C NPC1, NPC2
Maladie de Niemann-Pick de types A et B SMPD1
Syndrome de rupture de Nijmegen NBN
Déficit en ornithine transcarbamylase OTC
Déficit en phénylalanine hydroxylase, phénylcétonurie (PCU) incluse PAH
Déficit en phosphoglycérate déshydrogénase PHGDH
Maladie polykystique des reins, autosomique récessive PKHD1
Maladie de Pompe GAA
Hyperoxalurie primaire AGXT, GRHPR
Acidémie propionique PCCA, PCCB
Déficit en pyruvate déshydrogénase PDHA1
Rétinite pigmentaire DHDDS
Chondrodysplasie rhizomélique ponctuée PEX7
Maladie de Sandhoff HEXB
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS), lié à l’X IL2RG
Troubles de stockage de l’acide sialique SLC17A5
Sialidose NEU1
Syndrome de Sjögren-Larsson ALDH3A2
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR7
Amyotrophie spinale SMN1
Ostéochondrodysplasies liées au transporteur de sulfate, incluant l’achondrogenèse de type 1B, l’atélostéogenèse de type 2, la dysplasie diastrophique et la dysplasie épiphysaire multiple récessive SLC26A2
Carence primaire systémique en carnitine SLC22A5
Maladie de Tay-Sachs HEXA
Tyrosinémie de type I FAH
Syndrome d’Usher (perte auditive et rétinite pigmentaire) CLRN1, PCDH15
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) ACADVL
Syndrome de Walker-Warburg et autres dystrophies liées à FKTN FKTN
Maladie de Wilson ATP7B
Xéroderma pigmentosum ERCC5, XPA, XPC
Trouble du spectre de Zellweger / trouble de la biogenèse des peroxysomes PEX1, PEX2, PEX6, PEX10, PEX12, PEX26
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