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Nouveauté

Inheritest
Dépistage des porteurs

Le dépistage des porteurs InheritestMD peut aider à déterminer si vous présentez un risque accru d’avoir un enfant affecté par une maladie génétique. Grâce aux progrès continus des options thérapeutiques, le fait de savoir à l’avance peut vous aider à mieux préparer l’avenir de votre famille.

Qu’est-ce que le dépistage des porteurs?

Le dépistage des porteurs est un test génétique qui peut vous aider à savoir si vous êtes porteur d’une maladie génétique. Le fait d’être porteur n’a généralement pas d’impact sur votre santé, mais ça signifie la possibilité d’un plus grand risque d’avoir un enfant affecté par une maladie génétique. Habituellement, les deux parents doivent être porteurs de la même maladie pour que le risque soit accru.

N'importe qui peut être porteur

Vous pourriez être porteur d’une maladie génétique, peu importe votre origine ethnique et même en l’absence d’antécédents familiaux de la maladie. À titre d’exemple, plus de 80 % des nourrissons atteints de fibrose kystique naissent dans des familles sans antécédents familiaux.1

Quel est le bon moment pour passer un dépistage des porteurs?

Le dépistage des porteurs peut être effectué en tout temps, mais il est surtout utile s’il est fait avant une grossesse ou dès que possible lors d’une grossesse. Le fait de savoir dès le départ peut vous aider à faire des choix en matière de planification familiale et vous assurer d’avoir un accès précoce aux traitements disponibles.

Référence :
1. Wildhagen MF, ten Kate LP, Habbema JD. Screening for cystic fibrosis and its evaluation. Br Med Bull. 1998;54(4):857-875. doi:10.1093/oxfordjournals.bmb.a011734.

Au sujet du test

INHERITESTMD COUVRE PLUS DE 500 AFFECTIONS

Bilans InheritestMD

Grâce aux multiples bilans neutres sur le plan ethnique possibles, le dépistage des porteurs Inheritest® reflète les besoins changeants des prestataires de soins, des patients et les plus récentes recommandations sur le plan social.

Bilan Nbre de gènes Liste des gènes
Bilan Inheritest 100 PLUS 143 Liste des gènes de Iheritest 100 Plus
Bilan Inheritest 300 PLUS 350 Liste des gènes de Inheritest 300 Plus
Bilan Inheritest 500 PLUS 578 Liste des gènes de Inheritest 500 Plus

Couverture des gènes cliniquement pertinents

Plus de 500 affections sont couvertes par Inheritest®; elles ont été soigneusement sélectionnées par notre équipe clinique et scientifique en tenant compte de ce qui suit :

  • Les affections qui peuvent affecter la qualité de vie, nécessiter une prise en charge médicale ou réduire l’espérance de vie
  • Les affections qui peuvent être précoces et graves, dégénératives et progressives, et causer une déficience intellectuelle, une perte de vision/des problèmes oculaires ou la surdité/une perte auditive
  • Les troubles métaboliques pouvant bénéficier d’une intervention médicale précoce

Comment commander le test

Demandez à votre professionnel de la santé de remplir la requête de Inheritest et de la télécopier au 450.901.3084.

Une trousse peut être expédiée directement à votre domicile :
- Demandez une trousse en ligne ou
- Votre professionnel de la santé peut cocher la case appropriée sur votre requête.

Suivez les directives dans la trousse pour fournir un échantillon de saline et expédier l’échantillon à Dynacare. Remplissez le formulaire de paiement se trouvant dans la trousse.

Les résultats seront envoyés à votre professionnel de la santé dès qu’ils seront disponibles (dans environ 14 à 21 jours après la réception de l’échantillon).

Pour les professionnels de la santé

Science et méthodologie de pointe :

Technologie de séquençage avancée et confirmations appropriées pour une plus grande précision.

  • Séquençage génétique complet avec taux de détection supérieurs à 99 % pour la plupart des gènes et analyse des délétions/duplications (détection de CNV)
  • Analyse SNP améliorée pour identifier les patients à risque d’être porteurs sains de l’amyotrophie spinale (SMA) (2+0)
  • Résultat X fragile avec répétitions de CGG et d’AGG signalées, si indiqué.

Demander une consultation génétique

Veuillez indiquer sur la requête si vous souhaitez que Dynacare organise une ou des séances de conseils génétiques pour votre patient, y compris des conseils avant et après le test.

Résultats

Qu’arrive-t-il si le test montre que vous êtes porteur d’une maladie génétique?

Le risque que vous ayez un enfant affecté varie.

  • Hérédité autosomique récessive - En cas d’hérédité autosomique récessive, si les deux parents sont porteurs de la même maladie génétique, chaque grossesse comportera un risque de 25 % de transmission de la maladie. La fibrose kystique est un exemple de maladie autosomique récessive.
  • Hérédité liée à X - Dans le cas de maladies liées à X, comme le syndrome du X fragile, seul le fournisseur d’ovule doit être porteur pour qu’il y ait un risque accru d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Dans un tel cas, le risque de transmettre la maladie serait de 50 %. En général, ces affections touchent les hommes, bien que dans certains cas les femmes peuvent aussi présenter des symptômes. Votre professionnel de la santé et nos conseillers en génétique peuvent vous aider à mieux comprendre les résultats de votre test et à vous préparer pour l’avenir.

Si le résultat de votre test est négatif, pourriez-vous quand même être porteur?

Un résultat négatif réduit, mais n’élimine pas complètement, le risque d’être porteur des maladies génétiques incluses dans le bilan de dépistage des porteurs. Le dépistage ne peut pas être effectué pour tous les types de porteurs ou toutes les maladies.

Demander une trousse Inheritest

Une trousse de prélèvement de salive Inheritest peut être envoyée directement à votre domicile. Veuillez demander à votre professionnel de la santé de remplir la requête, et veuillez remplir le formulaire de paiement se trouvant la trousse.