Rétinoblastome (RB)

Nous proposons le test de dépistage du rétinoblastome – un cancer affectant un œil ou les deux yeux affectant des enfants en bas âge des deux sexes et de toutes les races. Le rétinoblastome survient dans environ 1 naissance vivante sur 15 000, et on estime à 9000 le nombre d'enfants qui sont atteints de ce cancer chaque année, partout dans le monde.
 
Notre laboratoire a recours à la PCR multiplexe quantitative pour rechercher des suppressions et des duplications d'exons complets et multiples dans le gène RB1. Cette méthode détecte simultanément les insertions et les suppressions d'introns dans RB1. Notre laboratoire effectue également un test QM-PCR pour mesurer le nombre de copies de MYCN dans tout échantillon de tumeur qui ne présente pas de mutation de RB1. Ce test détecte la présence d'un nouveau sous-ensemble de rétinoblastome à un stade précoce du diagnostic, l'histologie distincte, l'absence de mutation de RB1 et l'énorme amplification de l'oncogène MYCN. [Rushlow, D. et al. 2013. Lancet Oncology.]