Le test MaterniT GÉNOME est notre test prénatal non invasif (TPNI) le plus rigoureux qui fait l’analyse de l’ensemble des chromosomes afin de détecter toute inquiétude possible. Il peut vous indiquer un résultat positif ou négatif pour les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau), ainsi que le sexe du fœtus. Il fait aussi le dépistage de toutes les aneuploïdies, dont celles affectant les chromosomes sexuels de même que les microdélétions et les duplications significatives sur le plan clinique dans tout le génome.
Les chromosomes, qui sont présents dans chacune des cellules du corps, fournissent la feuille de route génétique du développement de votre bébé. Le test MaterniTMD GÉNOME fait l’analyse de l’ensemble des chromosomes afin de détecter toute inquiétude possible. Le fait d’être tôt au courant d’irrégularités chromosomiques peut contribuer à vous assurer que votre grossesse bénéficie du soutien adéquat et nécessaire.
Comme la plupart des TPNI, le test MaterniT GÉNOME peut vous indiquer si votre résultat est positif ou négatif concernant les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau), et si vous aurez un garçon ou une fille. Cependant, il peut aussi déceler d’autres changements chromosomiques qui peuvent passer inaperçus à la naissance. Le fait de disposer des renseignements concernant ces changements chromosomiques avant la naissance peut contribuer à faire en sorte que votre bébé reçoive le soutien adéquat et nécessaire.
MaterniT GÉNOME fait rapport de n’importe quelle trisomie ou monosomie, comme suit :
- Trisomie : présence d’une copie supplémentaire d’un chromosome (3 au lieu de 2)
- Monosomie : copie manquante d’un chromosome (1 au lieu de 2)
- Anomalies des chromosomes sexuels : nombre atypique de chromosomes X et/ou Y au-delà du complément femelle (XX) ou mâle (XY) typique
- Anomalies chromosomiques partielles : une très petite partie du chromosome est en plus ou en moins
- Mosaïcisme : mélange de cellules avec des nombres normaux ou anormaux de chromosomes
Le test MaterniT GÉNOME est idéal pour les grossesses à risque alors qu’une patiente peut souhaiter éviter une intervention diagnostique ou lorsque le dépistage d’aneuploïdies communes peut ne pas être suffisant.
Type d’échantillon :
Sang maternel
Directives de préparation : Aucune