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Le test Color pour le dépistage du risque de cancer héréditaire

Le test Color pour le dépistage du risque de cancer héréditaire

Qu’est-ce que le test Color?

Aidez vos patients à connaître leur risque génétique pour les cancers héréditaires les plus communs.

Le test Color analyse 30 gènes, y compris BRCA1 et BRCA2, afin d’aider les femmes et les hommes à mieux comprendre leur risque pour les cancers héréditaires les plus communs, incluant le cancer du sein, des ovaires, du colon, du pancréas et autres.

L’expérience Color

Analyse complète de 30 gènes
Color analyse 30 gènes connus comme ayant un impact sur le risque de cancers héréditaires, incluant BRCA1 et BRCA2. Le logiciel personnalisé, ainsi que l’équipe d’experts de Color offrent une analyse génétique d’ordre clinique à une fraction du prix.

Conseil génétique inclus
Dynacare offre aux patients et leurs professionnels de la santé l'accès à notre équipe de conseillers en génétique pour répondre à toutes vos questions concernant le test Color ou les résultats de vos patients.

Résultats informatifs
La connaissance d’un risque génétique augmenté vous permet d’élaborer un plan de dépistage personnalisé pour vos patients afin de prévenir ou de détecter les cancers à un stade précoce ou plus traitable.

Des résultats fiables

Un laboratoire, une équipe et des technologies de pointe générant des résultats fiables.
  • Color a effectué deux études à l’aveugle afin d’évaluer la validité du test. Plus de 700 échantillons ont été analysés et tous les variants génétiques ont été détectés avec une exactitude de plus de 99 %.
  • Le laboratoire Color est accrédité CAP et est certifié par CLIA. Il utilise les plus récentes technologies, incluant des code-barres et des robots manipulateurs de liquides à la fine pointe, afin d’assurer l’intégrité de tous les résultats. 
  • La qualité de chaque échantillon est vérifiée à plusieurs reprises au cours du processus de séquençage et d’interprétation.
  • L’équipe scientifique de Color, incluant les Ph.D. et M.D., utilise les outils de pointe pour classifier les variants selon les recommandations de l'ACMG. Les variants rapportés sont confirmés par une autre méthodologie indépendante et sont révisés tous les 6 mois. Les variants sont anonymisés et partagés dans des bases de données génomiques publiques afin de permettre l’avancement des connaissances sur les conditions génétiques. 
  • Un professionnel médical certifié révise tous les résultats avant qu’ils ne soient émis.
Pour lire le document sur la méthodologie et la validation du test Color, cliquez-ici.
 

Pourquoi offrir l’analyse?

Savoir que votre patient est porteur d’une mutation dans l’un des 30 gènes analysés, incluant BRCA1 et BRCA2, vous permet d’élaborer avec celui-ci un plan de dépistage personnalisé afin de prévenir ou de détecter à un stade précoce ou plus traitable les cancers héréditaires.

Pourquoi les mutations importent-elles?

Environ 10 à 15 % de la plupart des cancers sont dus à des mutations génétiques héréditaires.[1][2][3][4]
Les cancers héréditaires sont causés par des mutations génétiques héritées. Il est donc commun de retrouver un schéma récurrent de cancer à travers 2 ou 3 générations chez une famille, tel que plusieurs individus diagnostiqués avec le même type de cancer et des individus diagnostiqués d’un cancer à un âge précoce. Tout le monde possède un risque d’être porteur d’une mutation indépendamment de ses antécédents familiaux, mais ce risque augmente avec le nombre de cas de cancer dans la famille.

Les cancers familiaux font références aux cancers qui surviennent de façon plus fréquente au sein d’une même famille que selon le hasard. Bien qu’aucune mutation n’ait été liée à ces cas de cancers, les cancers familiaux peuvent avoir une composante héréditaire qui n’aurait pas encore été identifiée dans ces familles.

Les cancers sporadiques font références aux cancers causés par l’accumulation de mutations spontanées chez un individu au cours de sa vie. Les cancers sporadiques ne peuvent être expliqués par une cause unique. Plusieurs facteurs, tels que le vieillissement, le style de vie ou l’exposition environnementale, peuvent contribuer au développement d’un cancer sporadique.

Une mutation peut augmenter significativement le risque d’un individu de développer un cancer.
Les mutations dans les gènes analysés par le test Color ne sont pas communes, mais lorsque présentes, elles augmentent significativement le risque de cancer.
 
Par exemple, une mutation dans le gène BRCA1 augmente le risque jusqu’à 81 % pour une femme de développer un cancer du sein jusqu’à l’âge de 80 ans.[5] Une mutation dans le gène APC augmente le risque jusqu’à 70 à 100 % pour un homme ou une femme de développer un cancer colorectal jusqu’à l’âge de 80 ans sans intervention chirurgicale.[6],[7]
 
La détection précoce du cancer améliore le taux de survie.
Le taux de survie après 5 ans des cancers couverts par le test Color est significativement amélioré lorsque les cancers sont détectés à un stade précoce et plus traitable.[8]
 

Gènes inclus dans le test Color

Le test Color analyse les gènes pour lesquels des mutations peuvent augmenter le risque de vos patients de développer un cancer du sein, du côlon, un mélanome, des ovaires, du pancréas, de la prostate*, de l’estomac et de l’utérus. 
 
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* Veuillez prendre note que les études et les lignes directrices de dépistage des gènes associés au cancer héréditaire de la prostate en sont encore à leurs débuts. Le service Color vous tiendra informé si des informations relatives à vos résultats sont modifiées.
** Seules les régions connues comme ayant un impact sur le risque de cancer sont analysées: CDK4: seulement chr12:g.58145429-58145431 (codon 24) analysé, EPCAM: uniquement les grandes délétions et duplications incluant l’extrémité 3’ du gène sont analysées, GREM1: uniquement les duplications en amont de la région régulatrice sont analysées, MITF: seulement chr3:g.70014091 (incluant c.952G>A) analysé, POLD1: seulement chr19:g.50909713 (incluant c.1433G>A) analysé, POLE: seulement chr12:g.133250250 (incluant c.1270C>G) analysé.
*** PMS2: Exons 12-15 ne sont pas analysés.


 

Comment procéder au test Color?

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1.) Compléter une Requête médicale pour le test Color
Veuillez compléter et signer une Requête médicale pour le test Color et la remettre à votre patient. Vous trouverez la Requête médicale ici.
 
2.) Votre patient fournit un échantillon de salive
Si vous n’avez pas de trousse à votre bureau, votre patient peut communiquer avec nous au 888.988.1888 et nous lui expédierons une trousse Color à la maison. Par la suite, votre patient fait parvenir à notre laboratoire son échantillon, ainsi que la Requête médicale, le Formulaire d’antécédents familiaux, le Consentement éclairé et le Formulaire de paiement dûment complétés.

3.) Réception des résultats
Les résultats sont disponibles en 3 à 5 semaines suivant la réception de l’échantillon.

4.) Consultation avec des conseillers en génétique sans frais additionnel
Dynacare offrent à vous et vos patients l’accès à notre équipe de conseillers en génétique pour répondre à toutes vos questions.


Résultats

La plupart des gens reçoivent un résultat négatif.
Ceci signifie qu’aucune mutation associée à un risque accru de cancer héréditaire n’a été identifiée dans les 30 gènes analysés.

Bien que cela puisse être rassurant, ceci n'élimine pas le risque d’un patient. Les facteurs environnementaux, le style de vie et les antécédents familiaux sans lien génétique connu sont les causes principales de la majorité des cancers. 

Un faible pourcentage d’individus reçoivent un résultat positif.[9]
Ceci signifie qu’une mutation associée à un risque accru de cancer a été identifiée. Ce résultat ne signifie pas que votre patient a un cancer ou qu’il développera un cancer au cours de sa vie. Il est cependant important de discuter de ces résultats et d’établir un plan de détection et de prévention personnalisé. Il est recommandé de référer ces patients à un centre spécialisé en génétique.

Puisque certaines mutations peuvent avoir un impact sur le risque de plusieurs cancers, certaines informations sur le risque génétique de cancers non ciblés par le test Color, tels que le cancer du rein et de la thyroïde, pourraient être obtenues. Si nous croyions que le risque de votre patient est augmenté pour ces cancers dû à une mutation, vous en serez avisé.

Variants de signification inconnue.
Il est commun de retrouver des changements dans nos gènes qui nécessitent des recherches supplémentaires afin de déterminer si ces changements sont associés à un risque accru de développer un cancer. La plupart de ces changements sont éventuellement classifiés comme bénins. Nous tenterons de contacter le professionnel de la santé lorsqu’ils seront classifiés.[10][11][12]
 
Dans cette situation, les antécédents personnels et familiaux du patient devraient être utilisés afin d’élaborer un plan de dépistage et de prévention.
 
Les résultats peuvent également être importants pour les apparentés.
Les résultats d’un patient pourraient être utiles pour ses apparentés afin d’établir leur risque de développer un cancer.  Nous encourageons donc les patients à partager leurs résultats avec leurs apparentés, puisqu’une analyse génétique pourrait également leur être utile. 
 
Conseil génétique offert pour le test Color

Dynacare offre à vous et vos patients l'accès à notre équipe de conseillers en génétique pour répondre à toute question concernant le test Color et les résultats de vos patients. Vous pouvez également demander une session de conseil génétique pour vos patients avant de procéder au test. Le service de conseil génétique est disponible en français et en anglais. Afin de prendre rendez-vous pour une consultation téléphonique, veuillez communiquer avec nous au 888.988.1888.
 
Pour en savoir plus, communiquer avec nous au 888.988.1888 ou au DynacareAvenir@dynacare.ca

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Accéder aux formulaires Color

Références

[1] Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
[2] Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005;104(12):2807-16. Pubmed Abstract
[3] Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. Pubmed Abstract
[4] Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. Pubmed Abstract
[5] King MC, Marks JH, Mandell JB, New York Breast Cancer Study Group. Breast and Ovarian Cancer Risks Due to Inherited Mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. October 2003; 302(5645):643-6.
[6] Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun; 138(6):2044-58.
[7] Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug; 127(2):444-51.
[8] SEER Stat Fact Sheets: Breast Cancer. Published November 2013. National Cancer Institute
[9] Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
[10] Eggington JM, Bowles KR, Moyes K, et al. A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of uncertain significance in hereditary cancer genes. Clin Genet. September 2014;86(3):229-37. Pubmed Abstract
[11] Easton DF, Deffenbaugh AM, Pruss D et al. A systematic genetic assessment of 1,433 sequence variants of unknown clinical significance in the BRCA1 and BRCA2 breast cancer-predisposition genes. Am J Hum Genet. November 2007;81(5):873-83. Pubmed Abstract
[12] Akbari MR, Zhang S, Fan I, et al. Clinical impact of unclassified variants of the BRCA1 and BRCA2 genes. J Med Genet. October 2011;48(11):783-6. Pubmed Abstract